home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0395 / 03958.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.8 KB  |  196 lines
  1. $Unique_ID{BRK03958}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Macular Degeneration, Polymorphic}
  4. $Subject{Macular Degeneration Polymorphic Polymorphic Macula Lutea
  5. Degeneration Vitelline Macular Dystrophy Best Disease Cystoid Macular
  6. Degeneration Macular Cysts Sorsby Disease Hereditary hemorrhagic Macular
  7. Dystrophy Coloboma of Macula Sorsby Disease}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare
  12. Disorders, Inc.
  13.  
  14. 315:
  15. Macular Degeneration, Polymorphic
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Polymorphic Macular
  19. Degeneration) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  20. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  21. article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Polymorphic Macula Lutea Degeneration
  26.      Vitelline Macular Dystrophy, also known as Best Disease
  27.      Cystoid Macular Degeneration, also known as Macular Cysts, or Sorsby
  28. Disease
  29.      Hereditary hemorrhagic Macular Dystrophy
  30.      Coloboma of Macula
  31.      Sorsby Disease
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42.  
  43. Polymorphic Macular degeneration is a dominant hereditary vision disorder
  44. which includes Best Disease and Sorsby Disease.  Best disease is also called
  45. vitelline macular dystrophy.  The disorder affects both eyes and is usually
  46. diagnosed between five and fifteen years of age.  Sorsby disease is also
  47. called macular cyst, or cystoid macular degeneration.  Symptoms usually
  48. begin between twenty and forty years of age.  This form of the disorder is
  49. marked by impairment of vision, possible color vision abnormality, and can be
  50. progressive in nature.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Polymorphic macular degeneration usually affects the macular region in both
  55. eyes.  In Sorsby disease, swelling (edema), hemorrhage, exudate and cyst
  56. formation are noted.  The cysts may vary in size and appearance.  The cystic
  57. manifestations of the disorder may also appear in other family members.  In
  58. advanced stages considerable atrophy may be observed.
  59.  
  60. The initial cystic lesion may be overlooked during eye examination
  61. because the cyst may be hidden by an overlying or surrounding layer of
  62. retinal pigment cells.  These cells, in the center of the macula, eventually
  63. atrophy.
  64.  
  65. After bursting, the anterior wall of these cysts may become absorbed or
  66. covered by pigmentation.
  67.  
  68. In Best disease, changes in the macular region as well as other areas of
  69. the eye may be noted before visual impairment occurs.  The macular area may
  70. show a yellow mass resembling the yolk of an egg.  This vitelline lesion may
  71. possibly be present at birth.  Deep irregular pigmentation inside the eye may
  72. develop later.
  73.  
  74. Causes
  75.  
  76. Polymorphic macular degeneration is inherited as a dominant trait.  (Human
  77. traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  78. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  79. one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  80. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  81. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  82. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  83. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  84.  
  85. The gene for Best Disease has been mapped on chromosome 11.
  86.  
  87. Affected Population
  88.  
  89. Polymorphic macular degeneration may affect several members of the same
  90. family.  Sorsby disease may begin between the ages of twenty and forty.  The
  91. onset of Best disease is usually between the ages of five and fifteen years.
  92. Both conditions are rare.
  93.  
  94. Related Disorders
  95.  
  96. Macular degeneration (macula lutea degeneration) is a similar hereditary
  97. vision disorder involving both dominant and recessive inheritance patterns.
  98. Several subgroups are included in this variant group, including Behr 1 and 2,
  99. Stargardt's, disciform macular degeneration, and senile macular dystrophy.
  100. (For more information, choose "macular degeneration" as your search term in
  101. the Rare Disease Database).
  102.  
  103. Therapies:  Standard
  104.  
  105. Ongoing ophthalmic examination and treatment is indicated in macular
  106. degeneration, as well as other supportive measures.  Genetic counseling for
  107. families affected by these disorders can be helpful.
  108.  
  109. Therapies:  Investigational
  110.  
  111. Researchers at the Cullen Eye Institute of the Baylor College of Medicine in
  112. Houston, Texas are studying inherited retinal diseases including Polymorphic
  113. Macular Degeneration.  Families with at least two affected members and both
  114. parents living are needed to participate in this program.  Other disorders
  115. being included in the study are Leber's Congenital Amaurosis, Usher Syndrome
  116. (Types I and II), Macular Degeneration, Laurence-Moon-Biedl Syndrome, Rod
  117. Monochromacy (Complete Congenital Achromatopsia).
  118.  
  119. Other inherited retinal disorders of interest include blue cone
  120. monochromacy (Congenital Incomplete X-linked Achromatopsia), Choroideremia,
  121. the Oculo-Cerebro-Renal Syndrome of Lowe, Hereditary X-linked cataracts, and
  122. other hereditary diseases with significant visual impact.
  123.  
  124. Laser treatments may be useful in treating macular degeneration.  Krypton
  125. red laser (KRL) photocoagulation seems to be more suitable than argon blue-
  126. green or argon green laser treatments, according to one study, especially in
  127. the treatment of swelling (edema) resulting from the degeneration.
  128.  
  129. Scientists at the University of Iowa have determined that the gene that
  130. results in Polymorphic Macular Degeneration (also known as Best's Disease) is
  131. located on chromosome 11.  The researchers are hoping that this information
  132. will lead to the discovery of the exact gene that causes this disorder.
  133.  
  134. This disease entry is based upon medical information available through
  135. January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  136. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  137. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  138. current information about this disorder.
  139.  
  140. Resources
  141.  
  142. For more information on Polymorphic Macular Degeneration, please contact:
  143.  
  144.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  145.      P.O. Box 8923
  146.      New Fairfield, CT  06812-1783
  147.      (203) 746-6518
  148.  
  149.      Association for Macular Diseases, Inc.
  150.      210 East 64th Street
  151.      New York, NY  10021
  152.      (212) 605-3719
  153.  
  154.      Macular Disease Research Center
  155.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  156.      20 Staniford Street
  157.      Boston, MA  20114
  158.      (617) 742-3140
  159.  
  160.      NIH/National Eye Institute
  161.      9000 Rockville Pike
  162.      Bethesda, MD  20892
  163.      (301) 496-5248
  164.  
  165.      National Association for the Visually Handicapped
  166.      305 East 24th Street
  167.      New York, NY  10010
  168.      (212) 889-3141
  169.  
  170.      Vision Foundation, Inc.
  171.      818 Mt. Auburn St.
  172.      Watertown, Mass.  02172
  173.      (617) 926-4232
  174.      (800) 852-3029  (within Mass.)
  175.  
  176.      American Foundation for the Blind (AFB)
  177.      1010 Vermont Ave., NW, Suite 1100
  178.      New York, NY  10011
  179.      (202) 393-3666
  180.  
  181. References
  182.  
  183. Moore, A.T., Taylor, D.S., Harden, A. :  Bilateral Macular Dysplasia
  184. ('colobomata') and Congenital Retinal Dystrophy.  BR J OPHTHALMOL,
  185. Sept. 1985; 69(9):691-9.
  186.  
  187. Smiddy, W.E., Fine, S.L., Quigley, H.A., Hohman, R.M., Addicks, E.A.:
  188. Comparison of Krypton and Argon Laser Photocoagulation:  Results of
  189. Stimulated Clinical Treatment of Primate Retina.  ARCH OPHTHALMOL, July 1984;
  190. 102(7):1086-92.
  191.  
  192. Public Affairs Pamphlet No. 610; A VISION IMPAIRMENT OF THE LATER YEARS:
  193. MACULAR DEGENERATION; Irving R. Dickman; Distributed as a public service by
  194. the American Foundation for the Blind.
  195.  
  196.